您现在的位置:首页 > >

【金版方案】2014高考生物(人教版)一轮复习“学案”课件:第23讲 人类遗传病(共35张PPT)_图文


学案23 人类遗传病
返回

1.单基因遗传病 (1)概念:受 一对等位基因 控制的遗传病。 (2)类型及实例

显性
遗传 病
隐性
遗传 病

类型
常染色体遗传
伴X染色体遗传
常染色体遗传
伴X染色体遗传

实例 多指、并指软骨、发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症
白化 病、 、先天性聋哑、镰刀 型细胞贫血症

2.多基因遗传病
(1)概念:受 两对以上的等位基因 控制的遗传病。 (2)特点:在群体中发病率比较 高 。 3.染色体异常遗传病
(1)概念:由 染色体异常 引起的遗传病。 (2)类型: 染色体结构异常 和 染色体数目异常 。 4.人类遗传病的检测和预防的主要手段
(1)遗传咨询:了解家庭病史→分析 遗传病的传递方式→ 推算出后代的再发风险率→提出 防治对策和建议 ,如终止 妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断:包含 羊水 检查、 B超 检查、 孕妇血细胞 检查以及 基因 诊断等。

5.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部 DNA 序列 ,解读其中包含的 遗传信息。
6.人类基因组计划的意义:认识到人类基因组的 组成、 结构、功能 及其相互关系,有利于人类 诊断和预防 疾病。
7.参与人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、 法国和中国,中国承担1%的测序任务。
8.有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间:1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月;人 类基因组的测序任务完成时间:2003年。 9.已获数据:人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成,已 发现的基因约为 2.0~2.5 万个。

10.思维判断

(1)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病 ( × )

(2)多基因遗传病在群体中发病率较高,因此适宜作为调

查遗传病的对象

(×)

(3)先天性疾病不一定是遗传病

(√ )

(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列

( ×)

考点1 人类常见遗传病的种类及特点

*考点精讲*

遗传病类型

常染色体

显性遗传





基 常染色体

因 隐性遗传







遗传特点

遗传定 律

男女患病几率

相等、连续遗 传

男女患病几率 遵循孟

相等、隔代遗 德尔遗



传定律

诊断方法
遗传咨询、 产前诊断 (基因诊 断)、 性别检测

遗传病类型

遗传特点 遗传定 诊断方法 律

家庭聚集现

遗传咨询、

多基因遗传病

象、

基因检测

易受环境影 不遵循



孟德尔

结构 往往造成较 遗传定 产前诊断

染色说明体:(异1)常单基严因重遗传病受一对律等位基因控(制染,而色不体 遗是传一定传(个律2病)基。上因数 异述控三目 常制种。遗的至传后在病果只,有单甚基因遗传病遗传数 构时目 检符合、 测遗结 )
胚胎时期就

*典例剖析*

【例1】如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结

果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病

的百分比。据图判断下列叙述错误的是

()

A.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病 B.同卵双胞胎发病的概率受非遗传因素影响 C.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 D.异卵双胞胎中一方患病时,另一方也可能患病
答案:A
解析:由图可以看出,同卵双胞胎中同时患病的比例的是 80%,这也说明同卵双胞胎发病的概率受非遗传因素影响, 故A错误,B正确;由图还可以看出,异卵双胞胎同时患病的 比例是25%,这说明同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病, 同时还说明,异卵双胞胎中一方患病时,另一方也可能患病, 故C、D正确。

【知识链接】先天性疾病、后天性疾病和家族性疾病的关系

项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病

含义 出生前已形 成的畸形或 疾病

在后天发育 指一个家族中多

过程中形成 个成员都表现出

的疾病

来的同一种病

由遗传物质的改变引起的 从共同祖先继承

病因 人类疾病为遗传病

相同致病基因为

遗传病

由环境因素引起的人类疾 由环境因素引起

病为非遗传病

的人类疾病为非

遗传病

用集合方式表示遗传病与两类疾病的关系(如图所示)

*对应训练*
1.如图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是( D )
A.该病是显性遗传病,Ⅱ-4是杂合子 B.Ⅲ-7与正常男性结婚,子女都不患病 C.Ⅲ-8与正常女性结婚,儿子都不患病 D.该病在男性人群中的发病率高于女性人群
解析:由于题图是一种伴性遗传病的家系图,同时Ⅱ- 4与Ⅱ-5生的Ⅲ-6不患病,因此该病是伴X染色体显性 遗传病,故D错误。

考点2 调查人群中的遗传病
*考点精讲*
1.理论归纳 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。 2.流程展示 (1)具体步骤

(2)发病率与遗传方式的调查

项目 内容
遗传病 发病率
遗传方 式

调查对 象
及范围
广大人 群
随机抽 样
患者家 系

注意事项 结果计算及 分析
考虑年龄、 患病人数占 性别等因素, 所调查的总 群体足够大 人数的百分

正常情况与 分析基因的 患病情况 显隐性及所
在的染色体

*典例剖析*

【例2】某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究

这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括

()

A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

答案:C
解析:本题考查的是对人类遗传病发病因素的探究,意在考 查学生的实验分析能力。A项中是对基因组进行研究,紧扣遗 传因素这一要点,故其叙述符合研究要求;双胞胎有同卵双生 和异卵双生两种,一般同卵双生的双胞胎的基因型相同,表现 型相同的部分是由相同的遗传物质决定的,表现型不同的部分 是由环境条件引起的,故可以通过B项所述研究双胞胎是否共 同发病判断该病的发病是否与遗传因素相关;C项中调查患者 的血型,血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类,因此调查 血型不能推知患者相应的遗传因素,故答案为C;D项中调查患 者家系,了解其发病情况,再与整个人群中的发病情况作比较, 可以判断该病是否是遗传因素引起的。

【技巧点拨】(1)调查人类遗传病的选择:调查时,最 好选择群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、 白化病等。多基因遗传病易受环境因素的影响,不宜作为 调查的对象。
(2)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群 体足够大,可以让小组数据的结果在年级或班级中进行汇 总。

*对应训练*

2.在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中,错误的做法



(D )

A.调查群体要足够大

B.要注意保护被调查人的隐私

C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病

D.必须以家庭为单位逐个调查

解析:在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中, 为了调查准确应调查足够大的群体,故A正确;为了尊重被 调查的个体,要注意保护被调查人的隐私,故B正确;在调 查过程中要尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病, 故C正确;在调查时可以以家庭为单位进行调查,也可以以 学校、工作单位为单位进行调查,故D错误。

考点3 人类遗传病的判断方法与患病概率计算

*考点精讲*

1.四步法判断遗传系谱中遗传病的传递方式

步骤

现象及结论的口诀记忆

第一,确 若系谱图中患者全为男性,



而且患者后代中男性全为

是否为Y 患者,则为伴Y遗传病;若

连锁遗传 系谱图中,患者有男有女, 则不是伴Y遗传

第二,确 “无中生有”为隐性(无病



的双亲所生的孩子中有患

图解表示

步骤

现象及结论的口诀记忆

第三,确定 ①子女正常双亲病

伴X显性遗传

致病基因位 ②父病女必病,子病母 于常染色体 必病

上还是位于 X染色体上

①子女正常双亲病 ②父病女不病或者子病

常染色体显 性遗传

母不病

①双亲正常子女病

伴X隐性遗传

②母病子必病,女病父 必病

①双亲正常子女病

常染色体隐

②母病子不病或女病父 性遗传

图解表 示

2.用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系 时,可用图解法计算患病概率(如图所示)。首先根据题意求 出每一种病的概率(患甲病或患乙病的概率),再根据乘法定 理计算: 设患甲病概率为m,则甲病正常为1-m; 设患乙病概率为n,则乙病正常为1-n。 那么,两病兼患的概率为mn 只患一种病概率为m(1-n)+n(1-m)=m+n-2mn 患病概率:m(1-n)+n(1-m)+nm=m+n-mn 正常概率:(1-m)·(1-n)=1-m-n+mn=1-(m+n-mn) 只患甲病概率:m-mn 只患乙病概率:n-mn

*典例剖析*

【例3】人类红绿色盲的基因位于X染色体上、秃顶的基因位于

常染色体上,结合下表信息可预测,下图中Ⅱ-3和Ⅱ-4所

生子女是(双选)

()

BB

Bb

男 非秃顶 秃顶

女 非秃顶 非秃顶

bb 秃顶 秃顶

A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C.秃顶色盲儿子的概率为1/8 D.秃顶色盲女儿的概率为0
答案:C、D
解析:根据题意可以推出,Ⅱ-3的基因型为BbXAXa,Ⅱ4的基因型为BBXaY。分开考虑,后代关于秃顶的基因型为 1/2BB,1/2Bb,即女孩不秃顶,男孩有一半的可能秃顶; 后代关于色盲的基因型为1/4XaXa,1/4XAXA,1/4XAY, 1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率为14,有1/4的可能生出 患色盲的男孩。

【技巧点拨】解答这样的题目首先要深入理解孟德尔遗传 基本规律中的特定比值,然后对特定比值变通,如该题中, 杂合子(Bb)的表现型受性别影响;男性Bb表现为秃顶,女 性Bb表现为非秃顶,总结归纳其中的规律。

*对应训练*
3.人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h) 和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如图所示。以往研究 表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题 (所有概率用分数表示):

(1)甲病的遗传方式为

,乙病最可能的遗传方式





(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析。

①Ⅰ-2的基因型为

;Ⅱ-5的基因型为



②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的

概率为



③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率





④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿

子,则儿子携带h基因的概率为



解析:(1)根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一 个女患者为Ⅱ-2,说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3 和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病,图中 的4个乙病患者都为男性,且其母亲都正常,所以乙病最有可 能的遗传方式为伴X隐性遗传。(2)①Ⅱ-2患甲病,所以可以 推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh,Ⅰ-3无乙致病基 因,所以乙病确定为伴X隐性遗传。根据交叉遗传的特点,Ⅱ1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的,所以Ⅰ-2有关于乙病的基 因型为XTXt。综合以上内容,Ⅰ-2的基因型为HhXTXt。关于 Ⅱ-5的基因型,根据系谱可以看出,Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的 基因型为Hh,这样,Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。 而Ⅱ-5不患乙病,所以有关于乙病的基因型为XTY。所以Ⅱ-5 的基因型为HHXTY或HhXTY。

②Ⅱ-6的基因型为H-XTX-,Ⅱ-5的基因型为H-XTY。如果 Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚,后代患甲病,则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与甲病有关的 基因型应为2/3Hh和2/3Hh,这样后代患甲病的概率为 2/3×2/3×
1/4=1/9。如果后代患乙病,则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的 基因型应为XTY和1/2XTXt,所生的男孩患乙病的概率为1/2×
1/2=1/4。综合以上内容,所生男孩同时患两种病的概率为 1/9×1/4=1/36。③Ⅱ-7的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。 根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10-4,此值就是Ⅱ-8 基因型为Hh的概率。所以,女儿患甲病的概率=2/3×104×1/4
=1/60000。④Ⅱ-5的基因型为1/3HH或2/3Hh(只涉及 甲病),与之婚配的是携带者,基因型为Hh。两者的后代中表 现型正常的概率为1-2/3×1/4=5/6。而出现携带者Hh的概率 为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。这样儿子携带h基因的概率为

答案:(1)常染色体隐性遗传 (2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ②1/36 ③1/60000 ④3/5

伴X隐性遗传

1.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是

(A)

A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA 序列

D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面

影响

解析:人类很多疾病与遗传有关,故A正确;人类基因 组计划是在分子水平上的研究,故B错;人类基因组计划是 测定人类基因组(22条常染色体和XY染色体)的全部 DNA序列,解读其中包含的遗传信息,故C错;该计划也 能带来一定的负面影响,故D错。

2.下列关于人类遗传病的叙述,正确是

( C)

①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点

②环境因素对多基因遗传病的发病无影响

③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措



④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性

A.①②

B.③④

C.①③

D.②④

解析:伴性遗传病有交叉遗传和男女发病率不均衡的特 点,常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的 特点,故①正确;多基因遗传病易受环境因素的影响,故 ②错误;21三体综合征是染色体异常遗传病,因此,产前 对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施, 故③正确;伴X显性遗传病的发病率女性高于男性,伴X隐 性遗传病的发病率男性高于女性,故④错误。

3.产前诊断是优生的主要措施之一,其中的羊水检查是对孕妇 进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞, 能反映胎儿的病理情况。如图是羊水检查的主要过程,据图 回答:

(1)对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时,通常选用处

于有丝分裂

(时期)的细胞,主要观察染色体



。对培养细胞用

处理,可以使细胞中的

染色体释放出来。下列疾病可以通过此方法检测的有

A.原发性高血压

B.苯丙酮尿症

C.猫叫综合征

D.镰刀型细胞贫血症

(2)苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶,使苯丙氨酸不能沿着

正常途径转变成酪氨酸,而只能变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在

体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。

下图中图甲表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径;图乙

表示某家系遗传系谱图。

①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症是检验羊水中 的基因。

②图乙所示Ⅱ-1因缺乏图甲中的酶X而患有苯丙酮尿症,Ⅱ- 3

因缺乏图甲中的酶Y而患有尿黑酸尿症(上述两种性状的等位

基因分别用A和a、B和b表示)。则Ⅰ-1个体的基因型是 。

若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000,则Ⅱ- 3与Ⅱ-2后代

患苯丙酮尿症的概率是



答案:(1)中期 形态和数目 低渗溶液 C (2)①胎儿脱落细胞中的X酶 ②AaBB或AaBb 0.33%(或1/303)
解析:(1)处于有丝分裂中期的细胞,染色体的形态和数 目最清晰。对培养细胞用低渗溶液处理,可以使细胞中的染色 体释放出来。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。(2)苯丙 酮尿症和尿黑酸尿症都是常染色体上的隐性遗传病。
返回



友情链接: 幼儿教育 小学教案 初中教案 高中教案 职业教育 成人教育